Día Mundial de la Hemofilia

La falta de un factor de coagulación ocasiona que las personas con hemofilia padezcan hemorragias más prolongadas que las personas cuyos factores de coagulación tienen niveles normales. En todo el mundo, durante esa jornada se desarrollan actividades para difundir esta enfermedad.
La hemofilia es una enfermedad genética recesiva que impide la buena coagulación de la sangre. Está relacionada con el cromosoma X y existen tres tipos:
– Hemofilia “A”, cuando hay un déficit del factor VIII de coagulación
– Hemofilia “B”, cuando hay un déficit del factor IX de coagulación
– Hemofilia “C”, cuando hay déficit del factor XI de coagulación
Diagnóstico:
El diagnóstico del tipo de hemofilia y su nivel de gravedad se hace mediante la historia clínica y un análisis de sangre en el Laboratorio para la medición de los grados de los diferentes factores de coagulación. El objetivo es establecer la severidad de la enfermedad y decidir el tratamiento más adecuado a seguir según las necesidades del paciente.
Manifestaciones de la enfermerdad:
La característica principal de la Hemofilia A y B es la hemartrosis y el sangrado prolongado espontáneo. Las hemorragias más graves son las que se producen en articulaciones, cerebro, ojo, lengua, garganta, riñones, hemorragias digestivas, genitales, nasales, etc.
La manifestación clínica más frecuente en los pacientes con hemofilia es la hemartrosis, sangrado intraarticular que afecta especialmente a las articulaciones de un solo eje como la rodilla, el codo o el tobillo. Si se produce una hemartrosis en repetidas ocasiones en una articulación, se origina una deformidad y atrofia muscular llamada Artropatía hemofílica.1
Para quien padece esta enfermedad es muy importante saber cuándo se debe concurrir al médico y con quién se puede contactar para consultar acerca de un problema de hemorragia antes de que se presente. Determinadas circunstancias personales o condiciones locales por proximidad a un centro especializado pueden modificar la posibilidad de obtener asistencia hospitalaria, pero todas estas situaciones son las que precisan una consulta rápida y un tratamiento inmediato:
– Dolor en articulaciones o músculos. No esperar a que la hinchazón sea visible.
– Hemorragia externa que no puede ser detenida o que recurre después de un tratamiento de primeros auxilios.
– Sangre en la orina o en las heces.
– Después de una caída con golpe en la cabeza u otra lesión en la cabeza, o si existe dolor de cabeza o náuseas y vómitos prolongados sin causa justificada.
– Hemorragia o hinchazón en la zona alrededor del cuello.
– Dolor abdominal inexplicable.
– Es importante a la hora de llegar a un centro hospitalario, decir la condición de hemofilia y preguntar por el hematólogo del centro
Asesoramiento genético:
En las familias en las que algún miembro se encuentre afectado es importante detectar las mujeres con riesgo de ser portadoras y realizar el asesoramiento genético.
El asesoramiento debe considerar dos aspectos: los datos que indican la gravedad de las manifestaciones hemorrágicas y el conocimiento de que las mujeres de una familia con parientes con hemofilia son portadoras de la enfermedad. La familia debe conocer las implicaciones de la enfermedad, cómo se hereda, la probabilidad de que vuelva a suceder y las alternativas que existen.
Sanatorio Adventista del Plata