Estudios genómicos: los secretos de nuestro ADN
Los avances en el conocimiento de la genética humana ofrecen día a día nuevos aportes a la salud. Hoy, con una simple muestra de sangre, o un hisopado de saliva, es posible prevenir y predecir un número cada vez mayor de enfermedades y también personalizar los tratamientos. Además, y a diferencia de los estudios convencionales, se pueden detectar tempranamente, a partir de la octava semana, tanto el sexo del bebé como posibles anomalias fetales.
“Los estudios genómicos se aplican en oncología, en enfermedades poco frecuentes, en neurología, en reproducción asistida y en medicina fetal, en cardiología, oftalmología y farmacogenómica”, explica Lucas Baskin, Director de Operaciones en Dasa Argentina. “Existen muchas enfermedades hereditarias que se transmiten de generación en generación. Estos análisis pueden ser solicitados por el médico tratante”, sostuvo el experto.
María Eugenia Almagro, Directora Técnica de Labmedicina, añade que los estudios genómicos identifican mutaciones en genes específicas. “Esa mutación o mutaciones pueden hacer tanto que se manifieste una enfermedad como que exista predisposición a sufrirla”, advierte la bioquímica, y agrega: “Una mutación genética no implica necesariamente que se desarrolle la patología”.
Respecto de en qué situaciones se solicita un estudio genético, Baskin explica que, “por ejemplo, si en una familia hay antecedentes de cáncer de mama en la madre, la abuela o la tía, las mujeres más jóvenes pueden realizar un análisis genético para detectar las mutaciones BRCA 1 y BRCA 2, específica. Si el resultado es positivo, podrían incrementar la frecuencia de los controles médicos o incluso considerar tratamientos preventivos más drásticos, como en el caso de Angelina Jolie, quien decidió someterse a una mastectomía total”.
En el mismo sentido, Almagro agrega que “además, los estudios genéticos permiten elegir el tratamiento o medicamento más específico acorde a la variante (mutación) hallada”, lo cual repercute en la eficacia del tratamiento y permite hacer medicina personalizada.
Del mismo modo, los análisis genómicos son muy útiles también cuando hay desafíos en la búsqueda de un bebé. Cuando la pareja realiza tratamiento mediante fertilización asistida, el estudio preimplantacional del embrión (PGTA) permite elegir el embrión sin alteraciones genéticas y con más posibilidades de implantación uterina, aumentando las posibilidades de embarazo.
Otros análisis a partir del ADN libre fetal en sangre materna sirve para determinar las principales aneuploidías, como los síndromes de Down, de Patau y de Edwards, o las llamadas enfermedades poco frecuentes, raras o huérfanas que suman más de 5.000 pero que se presentan en un bajísimo número de casos, por ejemplo, una persona cada 100.000 o aún en menores proporciones.
Por otro lado, cuando existe una historia familiar de enfermedades oncológicas es recomendable realizar el estudio para detectar la presencia de variantes hereditarias, o cuando se sospecha de celiaquía.
Por último, vale señalar que la muestra necesaria es muy simple de obtener a través de una extracción de sangre en el mismo laboratorio elegido.
Gualeguay21